فهرست مطالب
Iranian Journal of Pediatrics
Volume:17 Issue: 4, 2008
- 95 صفحه،
- تاریخ انتشار: 1386/11/09
- تعداد عناوین: 13
-
-
صفحات 325-331زمینه و هدفاین بررسی به منظور ارزیابی تاثیر سیستم درجه بندی برای پیش بینی میزان مرگ در میان نوزادانی که در طی یک سال در بخش مراقبت ویژه نوزادان مرکز طبی کودکان بستری شده بودند، صورت گرفت.روش مطالعهاطلاعات 213 نوزاد که در طی این مدت در این بخش بستری شده بودند، از ابتدای شهریور ماه 1382 لغایت پایان مرداد ماه 1383 جمع آوری گردید. علاوه بر اطلاعات دموگرافیک، درجه آپگار در دقایق 1 و 5، سابقه بستری قبلی و طول مدت بستری، تشخیص اولیه و نهایی، سیستم درجه بندی بر اساس نمره تعمیم یافته فیزیولوژی پریناتال نسخه 2 (SNAP-PE II) در طی 12 ساعت اولیه پس از بستری در بخش مراقبت ویژه نوزادان نیز جمع آوری گردید. بررسی کلیه این متغیرها به صورت آینده نگر برای نوزادان بستری صورت گرفت. معیارهای خروج از این مطالعه شامل ترخیص و یا مرگ در کمتر از 24 ساعت پس از بستری در این بخش بود.یافته ها198 نوزاد معیارهای ورود به این مطالعه را دارا بودند. میزان متوسط و انحراف معیار متغیرهای نوزادان در این مطالعه از نظر سن پس از تولد، وزن هنگام تولد، درجه ارزیابی فیزیولوژیک پریناتال نوزادی، درجه آپگار در دقیقه اول و پنجم به ترتیب (5/0) 6/7 روز، (4/29) 8/ 2479 گرم، (1/1)6/21، (08/0)47/7، و (06/0)71/7 مشخص گردید. میزان مرگ این نوزادان با متغیرهای سن داخل رحمی(0.03P=)، وزن هنگام تولد (0.02P=)، نمره آپگار دقیقه پنجم (0.01P=) و SNAP-PE II (0.04P=) ارتباط معناداری داشت. با آنالیز از طریق رگرسیون لجستیک برای ارزیابی ارزش پیش بینی کننده میزان مرگ نوزادان با متغیرها مشخص گردید که میزان SNAP-PE II و نمره آپگار دقیقه پنجم می توانند به صورت معناداری این پیش بینی را انجام دهند.نتیجه گیریبا توجه به یافته های این پژوهش به نظر می رسد که میزان SNAP-PE II و نمره آپگار دقیقه پنجم بیشترین ارزش در پیش بینی میزان مرگ نوزادان بستری را خواهد داشت. به هر حال مطالعات گسترده تری در کشور با نمونه های بیشتر باید جهت ارزیابی این متغیرها برای نوزادانی که در بخش ویژه بستری می شوند طراحی گردد.
کلیدواژگان: ارزیابی خطر، بخش مراقبت ویژه نوزادان، سرنوشت نهایی، میزان مرگ و میر نوزادان، نوزاد -
صفحات 332-338زمینه و هدفصورت در بسیاری از سندرمهای دیس مورفوژنزیس گرفتار می شود. مشخصات بافت نرم صورت بر حسب سن، نژاد و جنس متفاوت بوده و آگاهی از تعادل بین جزئیات آن قبل از اعمال جراحی اهمیت دارد. بنابراین دانستن خصوصیات استاندارد و فردی این پارامترها می تواند در ایجاد یک چهره مناسب و قابل قبول کمک نماید.روش مطالعهدر این مطالعه 60 شیرخوار (30 پسر و 30 دختر) سن 1 تا 4 ماه و 60 نوزاد (30 پسر و 30 دختر) با هدف تعیین معیارهای آنتروپومتری این گروه سنی در شمال هند انتخاب شدند. تاکید بر دیسمورفیسم جنسی در این مطالعه وجود داشت.یافته هاجمعیت مورد مطالعه ساکنین بخش شمالی هند بودند و متوسط و ارزش همه پارامترها برای این گروه تعیین شد. یک دیس مورفیسم جنسی در طول گوش و طول فیلتروم وجود داشت که این تفاوت از لحاظ آماری معنی دار بود. همچنین نسبت Philtral–commissural برای شمال هند بر اساس این فرمول قابل محاسبه است:پهنای فیلتروم= پهنای دهان÷ 2/3نتیجه گیریدر ارزیابی یک بیمار با ظاهر دیس غیرطبیعی باید از پارامترهای استاندارد شده در جمعیت مورد نظر به عنوان معیارهای مرجع استفاده گردد. این مطالعه نشان داد یک همبستگی نسبی مثبت بین پهنای فیلتروم و پهنای دهان وجود دارد. به عبارت دیگر با افزایش یکی دیگری نیز افزایش می یابد. نسبت Philtral–commissural در برنامه ریزی جهت ترمیم بیماران مبتلا به شاف لب کمک کننده می باشد.
کلیدواژگان: آنتروپومتری، نوزادان، شکاف لب، ترمیم صورت، فیلتروم -
صفحات 339-344زمینه و هدفدرد در نوزادان می تواند خطرات مختلفی را به همراه داشته باشد. بنا بر این یافتن یک راه ساده و قابل قبول برای رفع درد مهم است. درمان های دارویی برای کاهش درد نوزادان در انجام اعمال دارای درد کم توصیه نشده است ولی مداخلات غیر دارویی مانند مراقبت کانگوروئی مفید بوده است. هدف از انجام این مطالعه ارزیابی اثر مراقبت کانگوروئی بر پاسخ های فیزیولوژیک به درد ناشی از تزریق داخل عضلانی ویتامینK در نوزادان ترم می باشد.روش مطالعهبرای انجام این مطالعه 100 نوزاد ترم سالم در طی 2 ماه انتخاب شدند. معیارهای ورود، سن جنینی 42-37 هفته، زایمان طبیعی، وزن هنگام تولد 4000-2500 گرم، سن بیش از 2 ساعت و نمره آپگار بیش از 7 در دقیقه 1 بودند. نوزادان به طور راندوم به 2 گروه مداخله و کنترل تقسیم شدند. در گروه مداخله مراقبت کانگوروئی ده دقیقه قبل از تزریق شروع شد و تا 3 دقیقه بعد از تزریق ادامه داشت. نوزادان گروه کنترل در وضعیت خوابیده به شکم در تخت قرار گرفتند. تعداد ضربان قلب و میزان اشباع اکسیژن خون قبل، حین و 3 دقیقه بعد از تزریق اندازه گیری شد.یافته هاتعداد ضربان قلب، حین و 3 دقیقه بعد از تزریق در نوزادان دریافت کننده مراقبت کانگوروئی به طور قابل توجهی پایین تر از گروه کنترل بود(P<0.001). میزان اشباع اکسیژن خون، حین و 3 دقیقه بعد از تزریق در نوزادان دریافت کننده مراقبت کانگوروئی به طور قابل توجهی بالا تر از گروه کنترل بود(P<0.001).نتیجه گیریبه نظر می رسد ارائه مراقبت کانگوروئی قبل از تزریق به طور موثری درد ناشی از تزریق را کاهش دهد. مراقبت کانگوروئی یک ضد درد ساده، ایمن وموثری است که باید برای اعمال تهاجمی کوچک و دردناک در نوزادان ترم به کار رود.
کلیدواژگان: مراقبت کانگوروئی، نوزاد سررس، تزریق عضلانی، درد، پاسخ فیزیولوژیک -
صفحات 345-352زمینه و هدفتغذیه انحصاری با شیر مادر بهترین الگوی غذایی مناسب با رشد شیرخواران است. با توجه به اینکه بسیاری از مادران در ماه مبارک رمضان روزه دار هستند، و تاثیر روزه داری مادران شیرده بر شاخص های رشد شیرخواران آنان تعیین نشده است، مطالعه ای به منظور بررسی تاثیر روزه داری مادران بر روی شاخص های رشد شیرخوارانی که تغذیه انحصاری با شیرمادر دارند انجام گرفت.روش مطالعهاین مطالعه کوهورت در یک دوره 6 ماهه از ابتدای ماه رمضان تا 5 ماه بعد از اتمام ماه رمضان در سال 1385 انجام گرفت. از بین شیرخواران سالم با سن 15 روز الی 6 ماه که منحصرا با شیر مادر تغذیه می شدند تعداد 115 شیرخوار وارد این مطالعه شدند و بر اساس روزه داری مادرانشان به دو گروه تقسیم شدند: 35 شیرخوار که مادران آنها در ماه رمضان روزه دار بودند(گروه مورد)، 80 شیرخوار که مادران آنها روزه دار نبودند(گروه شاهد). همه شیرخواران در ماه رمضان2 بار، ماه دوم 3 بار و در 4 ماه باقیمانده هر ماه 2 بار ویزیت شدند و شاخص های رشد آنها ثبت گردید. وضعیت رشد شیرخواران با سنجش هر کدام از شاخص های رشد و مقایسه آن با منحنی های رشد استاندارد تعیین شد. تجزیه و تحلیل اطلاعات بر اساس آمار توصیفی و آزمون آنالیز واریانس تکرار شده (Repeated measures ANOVA) توسط نرم افزار (SPSS) انجام شد.یافته هامیانگین سن شیرخواران در گروه مورد 38/1±43/3 ماه و در گروه شاهد 45/1±31/2 ماه بود و سن در دو گروه دارای اختلاف معنی داری بود(05/0>P). در کل 54 (6/46%) شیرخوار پسر وجود داشت و نسبت جنسی در دو گروه یکسان بود(05/0
P). آزمون آنالیز واریانس تکرار شده نشان داد که تفاوتی بین میزان افزایش شاخص های رشد شیرخواران مادران روزه دار و شیرخواران مادرانی که روزه دار نیستند وجود ندارد (05/0
نتیجه گیریدر ازیابی شاخص های رشد کودکان طی 6 ماه مشخص شد، روزه داری مادران شیرده تغییر معنی داری بر روی شاخص های رشد شیرخوارانی که بطور انحصاری با شیر مادر تغذیه شده اند، نداشته است.کلیدواژگان: تغذیه انحصاری با شیر مادر، روزه داری، شیرخوار، شاخص های رشد، ماه رمضان -
صفحات 353-358هدفهدف از این مطالعه تعیین شیوع هیپرکلسیوری ایدیوپاتیک در کودکان دبستانی شهر تهران بود.روش مطالعهبا مراجعه به دبستان های مختلف شهر تهران، 778 کودک دبستانی (سن 11-6 سال، میانگین سنی 1/9 سال) را از نظر وجود هیپرکلسیوری در دو مرحله تحت بررسی قرار دادیم: مرحله اول (تست غربالگری)، نسبت کلسیم به کراتی نین را در نمونه راندوم کودکان اندازه گیری نمودیم و در مرحله دوم برای کودکانی که نسبت کلسیم به کراتی نین در نمونه ادرارشان بالاتر از 21% میلی گرم به میلی گرم بود اندازه گیری مقدار کلسیم ادرار 24 ساعته (تست قطعی) انجام دادیم. کودکانی که هیپرکلسیوری داشتند تحت معاینه و آزمایشهای لازم از نظر هیپرکلسیوری قرار گرفتند و کودکانی که مبتلا به انواع مختلف هیپرکلسیوری ثانویه بودند از مطالعه حذف شد ند.یافته هااز 778 کودک در 195 نفر (1/25درصد) نسبت کلسیم به کراتی نین بالای 21% بود. از این 195 نفر تنها 128 نفر همکاری نموده و ادرار 24 ساعته جهت اندازه گیری کلسیم ادرار 24 ساعته تحویل دادند و از این تعداد 28 نفر دفع کلسیم بیشتر از 4 میلی گرم به ازای هر کیلو وزن در 24 ساعت داشتند که هیپرکلسیوریک شناخته شدند، چنانچه تمامی 195 نفر نمونه ادرار تحویل می دادند احتمالا 42 مورد هیپرکلسیوری داشتیم که معادل 4/5% میشود.نتیجه گیریشیوع هیپرکلسیوری در کودکان مورد مطالعه 4/5 درصد بدست آمد و علایم موجود در کودکان مبتلا عبارت بود از هماچوری، دیزوری، دردهای شکمی، بی اختیاری ادرار، اورژنسی، عفونت ادراری و سنگ.
کلیدواژگان: هیپرکلسیوری، سنگ ادراری، هماچوری، دیزوری، اورژنسی و کودکان -
صفحات 359-363زمینه و هدفدر پزشکی و مخصوصا در حیطه طب کودکان، انجام منظم مطالعات اپیدمیولوژیک، در هر منطقه جغرافیایی، ضروری به نظر می رسد، بر همین اساس و برای تعیین تنوع بیماری ها، میزان مرگ و میر و همچنین میزان همخوانی تشخیص نهایی با تشخیص اولیه در بخشهای اطفال، این مطالعه را در بیمارستان نمازی شیراز طراحی کردیم: بیمارستانی که بزرگترین مرکز ارجاع بیماری های کودکان در جنوب ایران، به شمار می رود.روش مطالعهتمام کودکان بزرگتر از 1 ماه (2731 مورد) که از آبان ماه 1384 تا مهر ماه 1385 در بیمارستان نمازی بستری شده بودند (به جز بخشهای جراحی) مورد مطالعه قرار گرفتند. بدین طریق که در بدو بستری، از طریق مصاحبه پرسشنامه ای وارد مطالعه شده و تا موقع ترخیص یا فوت، مورد پیگیری قرار گرفتند. در مواردی که تشخیص نهایی یا علت مرگ، نامشخص بود، بیماران دردرمانگاه از طریق پرونده و به مدت یک سال، پیگیری می شدند.یافته هااز 3057 مورد بستری (مربوط به 2731 بیمار)، 8/56% پسر بودند(نسبت پسر به دختر= 31/1). سن بیماران از 31 روز تا 25 سال متغیر بود. (میانگین 16/5 سال و انحراف معیار 98/4 سال) و تعداد قابل ملاحظه ای از بیماران، کمتر از 2 سال، سن داشتند (1270 مورد معادل 2/44%). طول مدت بستری از 1 تا 62 روز متغیر بود (میانگین= 5 روز و انحراف معیار= 13/5 روز). شایعترین بیماری ها عبارت بودند از: تشنج (315 مورد معادل 1/11%)، پنومونی (235 مورد معادل 7/7%)، تشنج همراه با تب (136 مورد معادل 79/4%) و گاستروانتریت (128 مورد معادل 18/4%). 93/17% از بستری ها به خارج از استان فارس (18 استان) مربوط می شد و شایعترین بیماران ارجاع شده، عبارت بودند از: بیماری های سیستم گوارشی (1/19%)، عفونی (5/18%) و سیستم عصبی (15%). در 6/90% از بستری ها، تشخیص نهایی در بیمارستان، مشخص شد، که بیشترین میزان به بخش قلب (4/93%) و کمترین آن به بخش عفونی (45/86%) تعلق داشت(P=0.01). میزان مرگ و میر کلی، 30/5% و در کودکان زیر یک سال، 49/9% و در سنین بالاتر، 5% به دست آمد (P<0.001).نتیجه گیریشایعترین سن بستری در بخشهای اطفال زیر 1 سال بود و تشنج، پنومونی و گاستروانتریت به ترتیب شایعترین بیماری ها را تشکیل می دادند و شایعترین علل مرگ، عبارت بودند از: بیماری های قلبی مادرزادی، سپسیس و پنومونی.
کلیدواژگان: اطفال، بستری، بیماریهای شایع، تشخیص، مرگ و میر -
صفحات 364-368زمینه و هدفگرچه توده های شکمی در نوزادانشایع نمی باشد ولی تشخیص سریع آنها اهمیت فراوانی دارد. 3/2 تودهای شکمی نوزادان مربوط به کلیه می باشد. تشخیص صحیح و درمان به موقع می تواند از بیماری زایی و مرگ و میر جلوگیری کند. در این مطالعه میزان شیوع، وجود ناهنجاری هایی همراه و نیز میزان مرگ و میر در نوزاان دارای توده کلیوی قابل لمس، بررسی شده است.روش مطالعهدر طی 10 سال تعداد 48250 نوزاد از نظر وجود توده شکمی توسط متخصص نوزادان و رزیدنت های کودکان بررسی شدند در موارد مشکوک وجود توده شکمی، سونوگرافی جهعت تایید تشخیص انجام شد. در تمام موارد مرگ نوزاد اتوپسی صورت گرفت.یافته ها30 نفر از 48250 نوزاد که توده شکمی داشتند دچار بزرگی کلیه بودند (1600/1). کلیه پلی سیستیک شایع ترین علت بزرگی کلیه ها و بعد از آن کلیه مولتی سیستیک و هیدرونفروز در رده های بعد قرار داشتند.نتیجه گیریبر اساس مطالعه حاضر توده های کلیوی شایع ترین علت توده شکمی در نوزان بودند با مرگ و میر 73% که بالاتر مسبت به مطالعات دیگر بود. همچنین کلیه پلی سیستیک شایع ترین لت توده شکمی و هیپوپلازی ریه شایع ترین علت مرگ در بیماران کلیه پلی سیستیک در مطالعه حاضر بود.
کلیدواژگان: توده شکمی، نوزاد، کلیه پلی سیستیک، کلیه مولتی سیستیک -
صفحات 369-374زمینهآترزی پیلور (PA)یک آنومالی نادر مادرزادی می باشد که تقریبا یک درصد موارد آترزی روده ای را شامل می شود. شیوع آن یک نفر از هر 100000 تولد زنده می باشد. آترزی پیلور می تواند به صورت اختلال منفردی ایجاد شود اما همراهی آن با بیماری های دیگر نیز گزارش شده است که شایعترین آن اپیدرمولیز بولوزا نوع اتصالی (JEB) می باشد و شواهد نشان دهنده بیماری آترزی پیلور- اپیدرمولیز بولوزا به صورت یک بیماری مستقل می باشد. دراین مطالعه، 5 مورد آترزی پیلور همراه با اپیدرمولیز بولوزا معرفی می گردد که 4 مورد از آنان پس از انجام جراحی قادر به ادامه حیات بودند.
معرفی بیمار: در این مطالعه ارزیابی گذشته نگر 5 بیمار مبتلا به آترزی پیلور همراه با اپیدرمولیز بولوزا که تحت اقدام جراحی قرار گرفتند، انجام گرفت.بیماران به بخش جراحی بیمارستان بوعلی ساری ارجاع داده شده بودند. بیوپسی تاول ها در هر 5 بیمار با اپیدرمولیز بولوزا اتصالی تطابق داشت. بیماران تحت لاپاراتومی قرار گرفتند که در 4 بیمار گاسترودئودنوستومی و در یک بیمار پیلوروپلاستی و برداشتن غشاء انجام گرفت. از5 نوزاد مورد مطالعه، تنها یک نوزاد 14 روز بعد از جراحی بدلیل سپتی سمی حاد وکشنده فوت نمود و 4 نوزاد دیگر قادر به ادامه زندگی بودند.نتیجه گیریاگر چه همراهی آترزی پیلور با اپیدرمولیز بولوزا با مرگ و میر بالا همراه است ولی اخیرا گزارشات امید بخشی در زمینه افزایش طول عمر در بین این بیماران داده شده است. در این مطالعه 5 بیمارمبتلا به مبتلایان آترزی پیلور- اپیدرمولیز بولوزا که تحت جراحی قرار گرفته و بعد از عمل از شرایط مطلوبی برخوردارند، معرفی می گردد.
کلیدواژگان: آترزی پیلور، اپیدرمولیزیس بلوزا، گاستروآنترستومی، جراحی -
صفحات 375-378زمینهانسفالوپاتی توکسیک کشنده ناشی از شیگلوزیس (سندرم Ekiri) یک عارضه نادر از عفونت با شیگلا است که با تب، بیحالی شدید، تشنج، ادم شدید مغزی، کما و مرگ در غیاب دهیدراتاسیون اتفاق افتاده و تقریبا همیشه مرگبار است. این مقاله گزارشی از کودکی است که پس از ابتلا به سندرم Ekiri زنده مانده است.
معرفی بیمار: پسری 3 ساله به علت تب یک مورد حمله تشنج جنرالیزه تونیک-کلونیک، کاهش سطح هوشیاری و اسهال بدون علائم دهیدراتاسیون به اورژانس مراجعه نمود. تشخیصهای افتراقی شامل مننزیت، شیگلوز و تشنج atypical ناشی از تب بود. آزمایشات خون، ادرار، مدفوع و مایع مغزی- نخاعی همگی طبیعی بوده تنها سدیم سرم بیمار 119 mmol/l گزارش شد. آزمایش مدفوع بیمار نیز تعداد زیاد RBC در مدفوع را نشان داد. بیمار به علت تکرار تشنج تحت درمان با داروهای ضد تشنج و نیز با احتمال شیگلوزیس تحت درمان با سفتریاکسون قرار گرفت. سی تی اسکن در بدو ورود بیمار نمایانگر ادم شدید مغزی بود. پس از 48 ساعت بیمار هوشیاری خود را بدست آورد. در کشت مدفوع ارگانیسم شیگلا فلکسنری رشد نمود و در سی تی اسکن بعدی کاهش چشمگیر ادم مغز مشاهده گردید.نتیجه گیریاز آنجاییکه علائم عصبی ازجمله عوارض خارج روده ای شیگلوزیس هستند توصیه می گردد که این بیماری در لیست تشخیص های افتراقی در زمان مواجهه با بیمار دارای نشانه های عصبی توجیه نشده به خصوص در مناطق اندمیک قرار گرفته و اقدامات درمانی خاص صورت گیرد.
کلیدواژگان: سندرم ایکایری، آنسفالوپاتی، شیگلا، شیگلوزیس، تشنج -
صفحات 379-382زمینهکیست های تخمدان شایع ترین کیست های داخل شکمی هستند که قبل از تولد کشف می شوند. سونوگرافی قبل از تولد امکان تشخیص کیست های تخمدانی و عوارض آنها را فراهم ساخته است. علیرغم بهبود در تشخیص قبل از توسط به وسیله سونوگرافی، درمان کیست های تخمدانی هنوز هم مورد توافق همگانی نیست. بعضی مطالعات درمان تهاجمی را توصیه می کنند. در حالی که برخی دیگر درمان محافظتی را پیشنهاد می کنند.
معرفی بیمار: ما اولین کیست بزرگ تخمدان نوزادی را که به طور موفقیت آمیزی در ایران جراحی شده است را گزارش می کنیم. سونوگرافی قبل از تولد وی کیست بزرگی را در ناحیه لگن نشان داد. نوزاد به صورت ترم به دنیا آمد ولی به علت اندازه بزرگ کیست تخمدانی دچار دیسترس تنفسی بود. ما آنومالی دیگری مرتبط با این کیست در وی پیدا نکردیم.نتیجه گیریکیست های ساده تخمدانی در نوزادان نادرند، ولی ممکن است باعث بروز عوارضی شوند. بیشتر کیست های ساده خود به خود از بین می روند. درمان جراحی برای انواع عارضه دار و یا کیست های تخمدانی بزرگ حفظ می شود.
کلیدواژگان: کیست تخمدان، نوزاد، جنین، توده شکمی، اتساع شکم -
صفحات 383-387زمینهانسداد مجاری صفراوی، بیماری نادر و مرحله نهایی یک جریان التهابی و تخریبی در مجاری صفراوی میباشد که سبب فیبروز و سیروز کبدی می گردد. این بیماری دو فرم دارد: فرم اول نوع سندرومیک یا جنینی یا رویانی (10 تا 35 در صد موارد) با انومالی های مختلف مادرزادی همراه است و فرم دوم نوع غیر سندرومی است(70تا 90در صد موارد) که انسداد مجاری صفراوی به صورت مجزا وجود دارد. در این ارائه، شیرخواری معرفی میگردد که بر اساس مالفورماسیونهای همراه و نمای بالینی خاص، احتمال بسیار بالای فرم جنینی برای وی مطرح گردید و بدون انجام بیوپسی کبدی جهت اقدام جراحی معرفی شد.
معرفی بیمار: یک شیرخوار 70 روزه با اترزی مجاری صفراوی نوع جنینی، لووکاردیا، سیتوس اینورسوس، و طحال های متعدد با زردی مستقیم که از روز چهارم بعد از تولد شروع شده بود، مراجعه کرد. کبد قابل لمس نبود. عمل کازایی برای وی انجام شد که موثر نبود و شیرخوار در سه ماه گی دچار سیروز شد.نتیجه گیرینوع سندرومیک انسداد مجاری صفراوی خارج کبدی بسیار نادر بوده و تعاقب بدی دارد. تشخیص در مراحل اولیه اگر چه به علت تغییر محل کبد بسیار مشکل است ولی اهمیت حیاتی دارد.
کلیدواژگان: انسداد مجاری صفراوی خارج کبدی، مالفورماسیون، سیتوس اینورسوس -
صفحات 388-392زمینهبیماری منکز یک اختلال نادر در متابولیسم مس می باشد، که بصورت وابسته به جنس مغلوب منتقل می گردد. این بیماری با اختلال دژنراتیو پیشرونده مغزی، همراه با پسرفت وضعیت روانی-حرکتی، هیپوترمی، تشنج و قیافه خاص و اختلال در موها مشخص می گردد.
معرفی بیمار: ما دو مورد از بیماری منکز کلاسیک با شرح حال (پسرفت پیشرونده روانی-حرکتی وتشنج)، یافته های بالینی (چهره گلگون و موهای شکنده، تنک و هیپوپیگمانته) و سیر تیپیک را معرفی نموده ایم. بررسی موها با میکروسکوپ نوری نمایpili torti را مشخص نمود. سطح مس و سرولوپلاسمین سرم تایید کننده تشخیص بود.نتیجه گیریبیماری منکز اختلالی است که کمتر تشخیص داده می شود، آشنا بودن با تظاهرات تی پیک آن و درجه بالایی از ظن بالینی برای تشخیص زودرس ضروری است.
کلیدواژگان: بیماری منکز، متابولیسم مس، اپی لپسی، دژنراسیون مغزی -
صفحات 393-397بدشکی های چرخشی (دفورمیته های روتیشنال) در اندام تحتانی در بچه ها شایع می باشند. مشکلات چرخشی در بچه ها شامل in-toeing و out-toeing می باشد. شایعترین عوامل in-toeing شامل متاتارسوس اداکتوس، تورشن داخلی تیبیا، و افزایش آنته ورژن فمور می باشد. Out-toeing از in-toeing کمتر شایع است و علل اصلی آن مانند in-toeing اما در جهت مقابل می باشد و شامل رتروورژن و اکسترنال تیبیال تورشن میباشد. تشخیص دقیق علت بدشکی های چرخشی با گرفتن تاریخچه و معاینه فیزیکی شامل ارزیابی پروفایل چرخشی (اندازه گیری چهار جزء اصلی چرخشی اندام تحتانی) تا حدود زیادی قابل انجام است. جداول مخصوص مربوط به اندازه های طبیعی این اجزاء در دسترس هستند. در اغلب مواقع این بدشکلی ها به مرور زمان بهبود می یابند. برای اطمینان بخشی والدین، معاینه فیزیکی دقیق و اندازه گیری متوالی این اجزاء مناسب و مفید است. درمان این دفرمیته ها اغلب به صورت کنسرواتیو بوده و استفاده از انواع بریس ها یا گچ گیری های اصلاحی و یا کفش های مخصوص اثر اثبات شده ای در درمان این بدشکلی ها ندارند. در مواردی که بدشکلی ها بیش از 3 یا 4 انحراف معیار با اندازه های طبیعی موجود در جداول استاندارد تفاوت داشته باشد ممکنست نیاز به جراحی اصلاحی باشد.
کلیدواژگان: Intoeing gait، Out، toeing gait، بدشکلی های چرخشی، اندام تحتانی